A genetikai betegségek lehetnek:
- genetikailag meghatározott betegségek: az adott személy genetikai állományának megváltozása önmagában kóros tüneteket okoz (kromoszóma-rendellenességek, génmutációk)
- genetikai hajlam (poligénes meghatározottság) következtében, bizonyos környezeti hatások által kiváltott betegségek (multifaktoriális kórképek).
Az újszülött csecsemők 1−2%-a valamilyen genetikai betegséggel jön a világra. Ezek a betegségek két csoportba sorolhatóak:
- veleszületett rendellenességek (dysmorphiás kórképek)
- veleszületett anyagcsere zavarok.
Számos vizsgálatot végeznek a terhesség alatt és után, hogy a veleszületett rendellenességeket, anyagcserezavarokat kiszűrjék. A veleszületett rendellenességek lehetnek izoláltak (egy szervet érintenek) vagy többszörös rendelenességek. A veleszületett anyagcserezavarok lehetnek egy vagy több enzim teljes hiánya, esetleg csökkent aktivitása.
A genetikai betegségek vizsgálatánál fizikális, átfogó laboratóriumi vizsgálatokat és családfaelemzést is elvégeznek. Ezekről a vizsgálatokról bövebben itt olvashatunk.